El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por articulaciones extremadamente sueltas, piel hiperlaxa que se daña fácilmente, y vasos sanguíneos frágiles. Los síntomas incluyen dislocaciones articulares, dolor articular, piel suave y estirable, y cicatrización deficiente de heridas. No existe un tratamiento específico, solo manejo sintomático. Afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000-10,000 personas y se trans

1. Anna Silvia Armenta Fierro QB Instituto De Estudios Superiores De Los Mochis Temas selectos de Morfología 2009-2010 Síndrome de hiperlaxitud articular

2. Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperlaxa que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente. ¿Qué es?

3. El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini. Nicolo Paganini

4. Nombres alternos

5. El nombre de síndrome de Ehlers-Danlos es en honor del medico danés especialista en dermatología Edward Ehlers (1863-1937) y químico Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) experto en enfermadas de la piel, ambos presentaron estudios en Paris sobre esta enfermedad. Origen del nombre Edward Ehlers

6. CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS

8. Dolor articular

9. Aumento de la movilidad articular,

10. Crujido en las articulaciones,

11. Artritis temprana

12. HiperlaxitudligamentariaSíntomas Comparación Hombro Normal Y Hombro Con Luxación

14. Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente

15. Piel muy suave y aterciopelada

16. Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente

17. Ruptura prematura de membranas durante el parto

18. Problemas de visiónGary Turner, Padece SED En Su Forma Mas Severa, Ganador Re Record Guinnes.

20. Piel suave delgada o hiperextensible

21. Prolapso de la válvula mitral

22. Periodontitis

23. Signos de insuficiencia de agregación plaquetaria (las plaquetas no se aglutinan adecuadamente)

24. Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)

25. Córnea deformeSignos

27. Prueba de mutación del gen de colágeno

28. Actividad de lisil oxidasa o de lisilhidroxilasa

29. Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del corazón)Exámenes Biopsia De Piel

30. Una de las formas usadas para el diagnostico del SED es el uso de la valoración Brighton, la cual se apoya en el Score de Beighton. Esta se compone de: Criterios mayores. Criterios menores. Diagnostico

31. Score de Beighton

32. Puntuación de Beigthon mayor de 4/9 (tanto sea en la actualidad o en el pasado) . Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones. Criterios mayores Articulaciones Principales

33. Puntuacion de Beigthon de 1, 2 ó 3 (0, 1, 2 ó 3 en mayores de 50 años) Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda (durante más de tres meses), o espondilosis, espondilolisis/listesis. Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión. Tres o más lesiones en tejidos blandos (p. ej. epicondilitis, tenosinovitis, bursitis). Criterios menores Epicondilitis

34. Hábito marfanoide (alto, delgado, ratio altura/envergadura mayor de 1.03, ratio segmento superior/inferior menor de 0.89, aracnodactilia "signos positivos de Steinberg/muñeca"). Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada y frágil, cicatrices papiráceas. Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica. Venas varicosas o hernias o prolapso uterinos o rectales. Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).

35. No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo el SED afecte a la persona. Tratamiento

36. Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal. El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita. Pronostico

38. Inicio temprano de artritis

39. Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)Complicaciones

41. Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)

42. Ruptura del globo ocular

44. Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben ser conocedores del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria, lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o asesor genético Prevención

45. Gracias